diabeticus unterstützt die Stiftung Kinderzukunft
Versuch einer verständlichen Beschreibung des Krankheitsbegriffes "Phosphatdiabetes". Spezialausdrücke werden an den entsprechenden Stellen in Klammern () bzw. Gänsefüßchen "" gesetzt.
Definition: Als "Phosphatdiabetes" wird die (X-chromosomale-dominant vererbliche hypophosphatämische Vitamin-D-resistente Rachitis) bezeichnet.
Erschließen wir uns zuerst diesen "terminus technicus":
Rachitis ist besser bekannt als "Englische Krankheit". Englisch deswegen, weil im beg. Zeitalter der Industrialisierung insbes. in England Kinder als Grubenarbeiter eingesetzt wurden, die aufgrund von Lichtmangel keine Vitamin D-Vorstufen in ihrem Körper bilden konnten. Personen/Kinder mit Vit. D-Mangel leiden an einer Minderversorgung des Knochens im Wachstum an Kalcium und an Phosphat. Vitamin D regelt die Kalzium- und Phosphataufnahme aus dem Darm, die Phosphatrückaufnahme in der Niere und die Knochenbildung (Kalziumablagerung) im Knochengewebe. Ohne Vitamin D und ohne ausreichende Kalziumaufnahme (Milchprodukte z.B.!) werden die Knochen brüchig, es kommt zu einem verminderten Wachstum.
Vitamin-D-resistent bedeutet in diesem speziellen Fall einer Rachitis, daß auch hohe Gaben von normalem Vitamin D die Erkrankung nicht stoppen können (s. weiter unten).
Hypophosphatämisch heißt die niedrigere (Konzentration), der niedrigere (gr. hypo) Gehalt an anorganischem Phosphat/Phosphor im Blut (gr. häm).
X-chromosomal-dominant vererblich: Dieses ist eine ganz besondere Vererbungsform in der Genetik. Auch die s.g. "Bluter", die "Blutererkrankung" ist eine x-chromosomal-dominant vererbbare Krankheit. Was bedeutet das nun?
Beim Phosphatdiabetes liegt ein Gendefekt auf einem ganz bestimmten Genort des X-Chromosoms des betroffenen Menschen vor. (Anm.: das genaue Gen ist noch nicht bekannt, sonst wäre die Erkrankung zum jetz. Zeitpunkt evtl. schon heilbar, den Genort kennt man schon). Dominant bedeutet, das Gen ist "führend", was heißt, daß Personen/Individuen die nur ein solches Gen besitzen auf jeden Fall erkranken müssen - und das sind immer die männlichen Nachkommen. Wir Männer besitzen nur ein X-Chromosom (+ das y-Chromosom, was uns zu Männern macht!), Frauen besitzen zwei X-Chromosome. Frauen erkranken (mit einer Ausnahem) nie selber! Sie sind, wenn eines ihrer beiden X-Chromosome das Merkmal der Erkrankung besitzt, Anlageträgerinnen für die Erkrankung (=Konduktorinnen). Sie geben eine X-chromosomale dominante Erkrankung an die Häflte (50 %) der männlichen Nachkommen immer so weiter, daß letztere auf jeden Fall, erwischen sie das defekte X-Chromosom, erkranken müssen. Warum erkranken Frauen nie?
Da sie ein zweites, gesundes X-Chromosom besitzen, reichen dessen gesunde Informationen zur Bildung gesunder Eiweißkörper aus. (Anm.: bei x-chromosomalen Erkrankungen könnten auch Frauen erkranken, wenn z.B. ein betroffener Mann mit einer s.g. "Konduktorin" ein Kind zeugt (mit 50%iger Wahrscheinlichkeit wird ein betroffenes Mädchen erkranken oder aber "Konduktorin" werden) - das ist bei den Blutern möglich; da beim Phosphatdiabetes nur Jungen erkranken, scheint letztere Möglichkeit nicht mit dem Leben bei weiblichen Nachkommen vereinbar zu sein. Soweit zur Definition.
Beim Phophatdiabetes erkranken nur Jungen. Er ist gekennzeichnet durch eine Rachitis bei sonst gut ernährten, gesund wirkenden Kindern. Mit Beginn des Laufens und der Gewichtsbelastung entstehen Skelettveränderungen vorzugsweise an den Beinen (Beinverkrümmungen, Gehstörungen, Minderwuchs). Es können auch ungewöhnliche Veränderungen der Sehnen, Bänder und Gelenkkapseln auftreten.
Voraussetzung zum Verständnis der Erkrankung ist die Frage nach der Funktion des Phosphates und des Calciumstoffwechsels. Das anorganische Phosphat = Phosphor ist das häufigste "Anion" = neg. geladene Molekül im Körper (z.B. AMP, ADP, ATP etc.). Es kommt in 85% in Form des "Hydroxylapatits" gebunden im Skelettsystem vor und bildet dort die Knochengrundsubstanz (Matrix). Die Aufrechterhaltung des freien Phosphates im Blut wird durch ein Zusammenspiel des Wachstumshormons, Östrogenen und dem Parathormon kontrolliert. Phosphat wird in der Niere ausgeschieden und zu 90% im "vorderen Röhrenapparat" (proximalen tubuli) wieder zurückaufgenommen. Beim Phosphatdiabetes liegt ein Versagen dieser Rückaufnahme vor. Somit geht Phosphat massiv mit dem Urin verloren = Harnruhr. Da ein Minimum an Phosphat im Blutserum notwendig ist müssen die Reserven aus dem Knochen angegriffen werden, was zur Knochenerweichung (=Rachitis) führt.
Aufgrund, hier nicht näher zu erwähnender, komplizierter Stoffwechselvorgängen des Vitamin D, Calcium und Phosphatstoffwechsels, durch den Einfluß anderer Hormone, ist eine normale Vitamin D-Gabe nicht möglich. Es wird das s.g. in Calcitriol hoher Dosis zusammen mit Phosphat gegeben. Veränderungen des Skelettes sollten frühzeitig orthopädisch u.U. auch früh operativ behandelt werden.
Phosphatdiabetes:
Niessen, Karl-Hein:"Pädiatrie-ein Kurzlehrbuch", New York: Edit. med.; VCH 1987, S.120
Harrisons Innere Medizin, hrsg. Kurt J.G. Schmailzl - Berin, Wien: Blackwell Wiss. Verlg. 1995; Band 2, Teil 13, S. 2536ff
Thomas L.; Labor und Diagnose - Marburg: Medizinische Verlagsgesellschaft 1995, S. 358 ff
Reinwein, D.; Klinische Endocrinologie...- Stuttgart, New York: Schattauer 1992; S. 168
Pschyrembel, Klinisches Wörterbuch, 257. Aflg., WdeG 1994; S. 1188
Markus Dornbach, Dez. 1997